İnqilabi yenilik: Doun sendromu xəstəliyinə SON

Elm dünyada sensasion yenilik qeydə alınıb. Alimlər ilk dəfə olaraq Doun sindromuna səbəb olan artıq xromosomu gen redaktəsi texnologiyası olan CRISPR-Cas9 vasitəsilə hüceyrə səviyyəsində uğurla aradan qaldırıblar.

Duzxeber.az Türkiyə mediasına istonadən xəbər verir ki, doun sindromu tibbdə Trizomi 21 kimi tanınır və 21-ci xromosomun orqanizmdə üç nüsxədə olması nəticəsində yaranır. Bu genetik fərqlilik zehni inkişaf geriliyi, ürək qüsurları və digər ciddi sağlamlıq problemləri ilə müşayiət olunur.
Tədqiqatçılar Doun sindromlu şəxslərdən götürülmüş kök hüceyrələr və dəri hüceyrələri üzərində apardıqları təcrübələr zamanı artıq üçüncü xromosomu hər iki hüceyrə növündə uğurla çıxara biliblər. Nəticədə yalnız artıq xromosom silinməyib, eyni zamanda hüceyrələrin normal gen fəaliyyəti də bərpa olunub. Bu isə elm tarixində misli görünməmiş bir irəliləyiş hesab edilir.

Məlumata görə, əməliyyat yüksək dəqiqlik əldə etmək üçün CRISPR-Cas9-un mərhələli tətbiqi və hüceyrənin öz DNA bərpa mexanizminin müvəqqəti bloklanması ilə həyata keçirilib. Bu üsul artıq xromosomun məqsədli şəkildə parçalanmasına və funksiyasının tam dayandırılmasına imkan verib.

Hazırda tədqiqat yalnız laboratoriya mərhələsində olsa da, bu nailiyyət uzun illər müalicəsi mümkün hesab edilməyən irsi xəstəliklər üçün yeni ümid qapısı açır. Alimlər bildirirlər ki, gələcəkdə metodun təhlükəsizliyi təsdiqlənərsə, texnologiya beyin hüceyrələrinə, hətta doğuşdan əvvəl tətbiq edilə biləcək səviyyəyə qədər inkişaf etdirilə bilər.

Mütəxəssislərin fikrincə, bu yanaşma təkcə Doun sindromu ilə məhdudlaşmaya bilər. Gələcəkdə erkən yaşda ölümə səbəb olan Trizomi 13 və Trizomi 18 kimi daha ağır genetik patologiyaların da müalicəsinə yol aça bilər.